Po letech náročných a vyčerpávajících vyšetření byla Elence až po deseti letech stanovena diagnóza – velmi vzácná a ojedinělá mutace genu HNRNPU, spojená s těžkou mentální a pohybovou retardací a těžkou farmakorezistentní epilepsií, kterou se nedaří stabilizovat pomocí léků. Elenka trpí také úlekovou epilepsií, a proto musí nosit protihluková sluchátka, která jí pomáhají zvládat běžné podněty okolí.











